Glikogeno kaupimosi liga VII (GSD7) / fosfofruktokinazės nepakankamumas (PFK Def)
Kodas: H717
Trumpas aprašymas
VII tipo glikogeno kaupimo liga (GSD7), taip pat vadinama fosfofruktokinazės stoka (PFK), yra medžiagų apykaitos sutrikimas, veikiantis ląstelių energijos atsargas ir galintis sukelti anemiją, silpnumą ir menką raumenų krūvio toleravimą.
Bendra informacija
VII tipo glikogeno kaupimo liga (GSD7), taip pat vadinama fosfofruktokinazės stoka (PFK), yra medžiagų apykaitos sutrikimas, veikiantis ląstelių energijos atsargas ir galintis sukelti anemiją, silpnumą ir menką raumenų krūvio toleravimą. Ligą sukelia recesyvinė PFKM geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko kokerspanieliams, anglų springerspanieliams ir vipetams. Glaudžiai susijęs variantas taip pat pasitaiko vokiečių spanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | Amerikiečių kokerspanielis, Anglų springerspanielis, Vipetas |
|---|---|
| Genas | PFKM |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.2228G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GSD VII |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia raumenų mėšlungis ir fizinio krūvio netoleravimas, taip pat gali nykti raumenys. Po pernelyg didelio fizinio krūvio, susijaudinimo ar karščio poveikio juos gali ištikti hemolizinė krizė (ūminė sunki anemija). Krizė sukelia vangumą, karščiavimą, geltą (pageltusius akių baltymus) ir hemoglobinuriją (purpurinės spalvos šlapimą). Šuo paprastai gali atsigauti po šios krizės per kelias dienas, o sergančių šunų gyvenimo trukmė gali būti normali.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8702726
Publikavimo metai: 1996
OMIA ID: 421
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų