Glikogēna uzkrāšanās slimība VII (GSD7) / fosfofruktokināzes deficīts (PFK Def)
Preces kods: H717
Īss apraksts
VII tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD7), pazīstama arī kā fosfofruktokināzes deficīts (PFK), ir vielmaiņas traucējums, kas ietekmē šūnu enerģijas rezerves un var izraisīt anēmiju, vājumu un zemu muskuļu slodzes panesību.
Vispārīga informācija
VII tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD7), pazīstama arī kā fosfofruktokināzes deficīts (PFK), ir vielmaiņas traucējums, kas ietekmē šūnu enerģijas rezerves un var izraisīt anēmiju, vājumu un zemu muskuļu slodzes panesību. Slimību izraisa recesīva PFKM gēna mutācija. Šajā testā analizētais variants sastopams kokerspanieliem, angļu springerspanieliem un vipetiem. Cieši radniecīgs variants sastopams arī vācu paipalu suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PFKM |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.2228G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GSD VII |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem ir muskuļu krampji un fiziskas slodzes nepanesība, kā arī iespējama muskuļu masas samazināšanās. Pēc pārmērīgas fiziskas slodzes, uzbudinājuma vai karstuma iedarbības viņiem var rasties arī hemolītiska krīze (akūta smaga anēmija). Krīze izraisa letarģiju, drudzi, dzelti (dzeltenīgus acu baltumus) un hemoglobinūriju (purpursarkanu urīnu). Suns parasti var atgūties no šīs krīzes dažu dienu laikā, un slimiem suņiem var būt normāls mūža ilgums.
Avoti
PubMed ID: 8702726
Publicēšanas gads: 1996
OMIA ID: 421
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas