Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5 (NCL5)
Код (Артикул): H721
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Варіант, який аналізують у цьому тесті, нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5 (NCL5 або CLN5), спричинений рецесивною мутацією гена CLN5. Цей варіант виявлений в австралійських хілерів і бордер-коллі. Споріднений варіант виявлений у золотистих ретриверів.
Характеристики
| Породи | Австралійський хілер (австралійський скотогонний собака), Бордер коллі |
|---|---|
| Ген | CLN5 |
| Хромосома | 22 |
| Мутація | c.619C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL5 |
Клінічні ознаки
У цуценят може спостерігатися рання втрата зору, що призводить до повної сліпоти, зумовленої сітківкою. На пізніших етапах життя може настати вегетативний стан, після якого зникає мозкова активність.
Джерела
PubMed ID: 16033706
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 1482
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів