Нейрональный цероидный липофусциноз 5 (NCL5)
Код (Артикул): H721
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Вариант, анализируемый в этом тесте, нейрональный цероидный липофусциноз 5 (NCL5 или CLN5), вызван рецессивной мутацией гена CLN5. Этот вариант выявлен у австралийских хилеров и бордер-колли. Родственный вариант выявлен у золотистых ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLN5 |
| Хромосома | 22 |
| Мутация | c.619C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL5 |
Клинические признаки
У щенков может наблюдаться ранняя потеря зрения, приводящая к полной слепоте, обусловленной сетчаткой. На более поздних этапах жизни может наступить вегетативное состояние, после которого исчезает мозговая активность.
Источники
PubMed ID: 16033706
Год публикации: 2005
OMIA ID: 1482
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней