Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 5 (NCL5)
Kood: H721
Lühikirjeldus
Neuronaalse tseroidlipofustsinoosi (NCL) nimetus hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Selles testis analüüsitavat varianti, neuronaalset tseroidlipofustsinoosi 5 (NCL5 või CLN5), põhjustab retsessiivne mutatsioon CLN5 geenis. Seda varianti esineb austraalia karjakoeral ja bordercollie’l. Seotud varianti esineb kuldsel retriiveril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLN5 |
| Kromosoom | 22 |
| Mutatsioon | c.619C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL5 |
Kliinilised tunnused
Kutsikatel võib täheldada varajast nägemiskaotust, mis viib võrkkestast tingitud täieliku pimeduseni. Hilisemates eluetappides võib tekkida vegetatiivne seisund, millele järgneb ajutegevuse puudumine.
Allikad
PubMed ID: 16033706
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 1482
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva