Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 5 (NCL5)
Kodas: H721
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidine lipofuscinoze (NCL) vadinamos įvairios degeneracinės neurologinės ligos, sukeliančios progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šiuo tyrimu analizuojamą variantą, neuronų ceroidinę lipofuscinozę 5 (NCL5 arba CLN5), sukelia recesyvinė CLN5 geno mutacija. Šis variantas nustatytas australų ganymo šunims ir borderkoliams. Susijęs variantas nustatytas auksaspalviams retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLN5 |
| Chromosoma | 22 |
| Mutacija | c.619C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL5 |
Klinikiniai požymiai
Šuniukams galima stebėti ankstyvą regėjimo praradimą, progresuojantį iki visiško tinklainės sukelto aklumo. Vėlesniais gyvenimo etapais gali išsivystyti vegetacinė būklė, po kurios išnyksta smegenų veikla.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16033706
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 1482
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų