Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 5 (NCL5)
Preces kods: H721
Īss apraksts
Par neironālo ceroīdo lipofuscinozi (NCL) sauc plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šajā testā analizēto variantu, neironālo ceroīdo lipofuscinozi 5 (NCL5 vai CLN5), izraisa recesīva CLN5 gēna mutācija. Šis variants sastopams Austrālijas ganusuņiem un borderkollijiem. Radniecīgs variants sastopams zeltainajiem retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLN5 |
| Hromosoma | 22 |
| Mutācija | c.619C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL5 |
Klīniskās pazīmes
Kucēniem var novērot agrīnu redzes zudumu, kas noved pie pilnīga tīklenes izraisīta akluma. Vēlākos dzīves posmos var iestāties veģetatīvs stāvoklis, kam seko smadzeņu darbības izzušana.
Avoti
PubMed ID: 16033706
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 1482
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas