L-2-гідроксиглутарова ацидурія (L2HGA) – Стаффордширський бультер’єр
Код (Артикул): H724
Короткий опис
L‐2‐гідроксиглутарова ацидурія (L2-HGA) — рідкісна метаболічна хвороба, що може спричиняти пошкодження нервів, м’язові спазми й судомні напади.
Загальна інформація
L‐2‐гідроксиглутарова ацидурія (L2-HGA) — рідкісна метаболічна хвороба, що може спричиняти пошкодження нервів, м’язові спазми й судомні напади. Оскільки розлад виявили в стафордширських бультер’єрів, його також іноді називають «Staffy Cramp» (судоми стафордширських бультер’єрів). Він спричинений рецесивною мутацією гена L2HGDH. Цей варіант трапляється в стафордширських бультер’єрів. Споріднений варіант спостерігали в йоркширських тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | L2HGDH |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.1298_1300delinsCTT |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp (судоми стафордширських бультер’єрів) |
Клінічні ознаки
L2-HGA може спричиняти в хворих собак судомні напади та зміни поведінки. У хворих собак можуть виникати судомні напади, зміни поведінки або обидва прояви. Зміни поведінки можуть варіювати від втрати набутої поведінки до гіперактивності й посилення агресії. Судомні напади можуть різнитися за тяжкістю та тривалістю. Хворі собаки зазвичай потребують медичного контролю симптомів. Клінічні симптоми з’являються вже у віці від 4 місяців до одного року (але можуть виникнути й значно пізніше).
Джерела
PubMed ID: 17475916
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 1371
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів