L-2-hüdroksüglutaarhappe atsiduuria (L2HGA) – Staffordshire'i bullterjer
Kood: H724
Lühikirjeldus
L‐2‐hüdroksüglutaaratsiduuria (L2-HGA) on haruldane ainevahetushaigus, mis võib põhjustada närvikahjustusi, lihaskrampe ja krambihooge.
Üldteave
L‐2‐hüdroksüglutaaratsiduuria (L2-HGA) on haruldane ainevahetushaigus, mis võib põhjustada närvikahjustusi, lihaskrampe ja krambihooge. Kuna häire avastati Staffordshire’i bullterjeritel, nimetatakse seda vahel ka „Staffy Cramp“ (Staffordshire’i bullterjerite krambid). Seda põhjustab geeni L2HGDH retsessiivne mutatsioon. See variant esineb Staffordshire’i bullterjeritel. Seotud varianti on täheldatud Yorkshire’i terjeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | L2HGDH |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.1298_1300delinsCTT |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp (Staffordshire’i bullterjerite krambid) |
Kliinilised tunnused
L2-HGA võib haigetel koertel põhjustada krambihooge ja käitumismuutusi. Haigetel koertel võib esineda krambihooge, käitumismuutusi või mõlemat. Käitumismuutused võivad ulatuda õpitud käitumise kadumisest hüperaktiivsuse ja suurenenud agressiivsuseni. Krambihoogude raskus ja kestus võivad varieeruda. Haiged koerad vajavad tavaliselt sümptomite meditsiinilist ravi. Kliinilised sümptomid ilmnevad juba 4 kuu kuni ühe aasta vanuselt (kuid võivad tekkida ka palju hiljem).
Allikad
PubMed ID: 17475916
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 1371
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva