L-2-hidroksiglutaro acidurija (L2HGA) – Stafordšyro bulterjeras
Kodas: H724
Trumpas aprašymas
L‐2‐hidroksiglutaro acidurija (L2-HGA) yra reta medžiagų apykaitos liga, galinti sukelti nervų pažeidimą, raumenų spazmus ir traukulius.
Bendra informacija
L‐2‐hidroksiglutaro acidurija (L2-HGA) yra reta medžiagų apykaitos liga, galinti sukelti nervų pažeidimą, raumenų spazmus ir traukulius. Kadangi sutrikimas aptiktas Stafordšyro bulterjerams, jis kartais vadinamas ir „Staffy Cramp“ (Stafordšyro bulterjerų mėšlungiu). Jį sukelia recesyvinė L2HGDH geno mutacija. Šis variantas pasitaiko Stafordšyro bulterjerams. Giminingas variantas pastebėtas Jorkšyro terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | L2HGDH |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.1298_1300delinsCTT |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp (Stafordšyro bulterjerų mėšlungis) |
Klinikiniai požymiai
L2-HGA sergantiems šunims gali sukelti traukulius ir elgesio pokyčius. Sergantiems šunims gali pasireikšti traukuliai, elgesio pokyčiai arba abu. Elgesio pokyčiai gali apimti išmokto elgesio praradimą, hiperaktyvumą ir padidėjusį agresyvumą. Traukulių sunkumas ir trukmė gali skirtis. Sergantiems šunims paprastai reikia medicininio simptomų valdymo. Klinikiniai simptomai pasireiškia jau nuo 4 mėnesių iki vienerių metų amžiaus (tačiau gali atsirasti ir gerokai vėliau).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17475916
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 1371
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų