L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L2HGA) – Стаффордширский бультерьер
Код (Артикул): H724
Краткое описание
L‐2‐гидроксиглутаровая ацидурия (L2-HGA) — редкая метаболическая болезнь, которая может вызывать повреждение нервов, мышечные спазмы и судорожные приступы.
Общая информация
L‐2‐гидроксиглутаровая ацидурия (L2-HGA) — редкая метаболическая болезнь, которая может вызывать повреждение нервов, мышечные спазмы и судорожные приступы. Поскольку расстройство обнаружили у стаффордширских бультерьеров, его также иногда называют «Staffy Cramp» (судороги стаффордширских бультерьеров). Оно вызвано рецессивной мутацией гена L2HGDH. Этот вариант встречается у стаффордширских бультерьеров. Родственный вариант наблюдали у йоркширских терьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | L2HGDH |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.1298_1300delinsCTT |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp (судороги стаффордширских бультерьеров) |
Клинические признаки
L2-HGA может вызывать у больных собак судорожные приступы и изменения поведения. У больных собак могут возникать судорожные приступы, изменения поведения или оба проявления. Изменения поведения могут варьировать от утраты выученного поведения до гиперактивности и усиления агрессии. Судорожные приступы могут различаться по тяжести и длительности. Больным собакам обычно требуется медицинский контроль симптомов. Клинические симптомы появляются уже в возрасте от 4 месяцев до одного года (но могут возникнуть и значительно позже).
Источники
PubMed ID: 17475916
Год публикации: 2007
OMIA ID: 1371
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней