L-2-hidroksiglutārskābes acidūrija (L2HGA) – Stafordšīras bulterjers
Preces kods: H724
Īss apraksts
L‐2‐hidroksiglutārskābes acidūrija (L2-HGA) ir reta vielmaiņas slimība, kas var izraisīt nervu bojājumus, muskuļu krampjus un krampju lēkmes.
Vispārīga informācija
L‐2‐hidroksiglutārskābes acidūrija (L2-HGA) ir reta vielmaiņas slimība, kas var izraisīt nervu bojājumus, muskuļu krampjus un krampju lēkmes. Tā kā traucējums atklāts Stafordšīras bulterjeriem, to dažkārt sauc arī par “Staffy Cramp” (Stafordšīras bulterjeru krampjiem). To izraisa recesīva L2HGDH gēna mutācija. Šis variants sastopams Stafordšīras bulterjeriem. Radniecīgs variants novērots Jorkšīras terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | L2HGDH |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.1298_1300delinsCTT |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp (Stafordšīras bulterjeru krampji) |
Klīniskās pazīmes
L2-HGA slimajiem suņiem var izraisīt krampju lēkmes un uzvedības pārmaiņas. Slimajiem suņiem var būt krampju lēkmes, uzvedības pārmaiņas vai abas. Uzvedības pārmaiņas var būt no apgūtās uzvedības zuduma līdz hiperaktivitātei un pastiprinātai agresijai. Krampju lēkmju smagums un ilgums var atšķirties. Slimajiem suņiem parasti nepieciešama simptomu medicīniska kontrole. Klīniskie simptomi parādās jau no 4 mēnešu līdz viena gada vecumam (bet var rasties arī daudz vēlāk).
Avoti
PubMed ID: 17475916
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 1371
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas