Вроджена стаціонарна нічна сліпота (CSNB) – Бріар
Код (Артикул): H728
Короткий опис
Вроджений амавроз Лебера (LCA), також званий дистрофією пігментного епітелію сітківки, — це захворювання очей, що призводить до дегенерації сітківки, погіршення зору й курячої сліпоти.
Загальна інформація
Вроджений амавроз Лебера (LCA), також званий дистрофією пігментного епітелію сітківки, — це захворювання очей, що призводить до дегенерації сітківки, погіршення зору й курячої сліпоти. Порушення специфічне для бріарів і спричинене рецесивною мутацією в гені RPE65.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RPE65 |
| Хромосома | 6 |
| Мутація | c.460_463del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LCA; CSNB |
Клінічні ознаки
У хворих собак погіршується зір за слабкого освітлення, тому для належного бачення їм потрібне яскраве світло. Захворювання повільно прогресує, поступово спричиняючи подальшу дегенерацію сітківки, яку можна діагностувати за допомогою обстежень очей, наприклад електроретинографії.
Джерела
PubMed ID: 9808841
Рік публікації: 1998
OMIA ID: 1222
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів