Įgimtas stacionarus naktinis aklumas (CSNB) – Briaras
Kodas: H728
Trumpas aprašymas
Leberio įgimta amaurozė (LCA), dar vadinama tinklainės pigmentinio epitelio distrofija, yra akių sutrikimas, sukeliantis tinklainės degeneraciją, regėjimo pablogėjimą ir vištakumą.
Bendra informacija
Leberio įgimta amaurozė (LCA), dar vadinama tinklainės pigmentinio epitelio distrofija, yra akių sutrikimas, sukeliantis tinklainės degeneraciją, regėjimo pablogėjimą ir vištakumą. Sutrikimas būdingas briarams, jį sukelia recesyvinė RPE65 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RPE65 |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.460_463del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LCA; CSNB |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų regėjimas silpnoje šviesoje pablogėja, todėl jiems reikia ryškios šviesos, kad gerai matytų. Liga lėtai progresuoja, palaipsniui sukeldama tolesnę tinklainės degeneraciją, kurią galima diagnozuoti akių tyrimais, pavyzdžiui, elektroretinografija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 9808841
Publikavimo metai: 1998
OMIA ID: 1222
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų