Iedzimts stacionārs nakts aklums (CSNB) – briārs
Preces kods: H728
Īss apraksts
Lēbera iedzimtā amauroze (LCA), ko sauc arī par tīklenes pigmentepitēlija distrofiju, ir acu slimība, kas izraisa tīklenes deģenerāciju, redzes pasliktināšanos un nakts aklumu.
Vispārīga informācija
Lēbera iedzimtā amauroze (LCA), ko sauc arī par tīklenes pigmentepitēlija distrofiju, ir acu slimība, kas izraisa tīklenes deģenerāciju, redzes pasliktināšanos un nakts aklumu. Traucējums ir raksturīgs briāriem, un to izraisa recesīva mutācija RPE65 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RPE65 |
| Hromosoma | 6 |
| Mutācija | c.460_463del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LCA; CSNB |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir pasliktināta redze vājā apgaismojumā, un tiem nepieciešama spilgta gaisma, lai pienācīgi redzētu. Slimība progresē lēni, pakāpeniski izraisot tālāku tīklenes deģenerāciju, ko var diagnosticēt ar acu izmeklējumiem, piemēram, elektroretinogrāfiju.
Avoti
PubMed ID: 9808841
Publicēšanas gads: 1998
OMIA ID: 1222
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas