Kaasasündinud statsionaarne kanapimedus (CSNB) – Briard
Kood: H728
Lühikirjeldus
Leberi kaasasündinud amauroos (LCA), tuntud ka kui võrkkesta pigmentepiteeli düstroofia, on silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta taandarengut, nägemise halvenemist ja kanapimedust.
Üldteave
Leberi kaasasündinud amauroos (LCA), tuntud ka kui võrkkesta pigmentepiteeli düstroofia, on silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta taandarengut, nägemise halvenemist ja kanapimedust. Häire on omane briardi tõule ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon RPE65 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RPE65 |
| Kromosoom | 6 |
| Mutatsioon | c.460_463del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LCA; CSNB |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koerte nägemine hämaras on halvenenud ning nad vajavad hästi nägemiseks eredat valgust. Haigus progresseerub aeglaselt, põhjustades järk-järgult võrkkesta edasist taandarengut, mida saab diagnoosida silmauuringutega, näiteks elektroretinograafiaga.
Allikad
PubMed ID: 9808841
Avaldamisaasta: 1998
OMIA ID: 1222
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva