Врождённая стационарная ночная слепота (CSNB) – Бриар
Код (Артикул): H728
Краткое описание
Врождённый амавроз Лебера (LCA), также называемый дистрофией пигментного эпителия сетчатки, — это заболевание глаз, приводящее к дегенерации сетчатки, ухудшению зрения и куриной слепоте.
Общая информация
Врождённый амавроз Лебера (LCA), также называемый дистрофией пигментного эпителия сетчатки, — это заболевание глаз, приводящее к дегенерации сетчатки, ухудшению зрения и куриной слепоте. Нарушение специфично для бриаров и вызвано рецессивной мутацией в гене RPE65.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RPE65 |
| Хромосома | 6 |
| Мутация | c.460_463del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LCA; CSNB |
Клинические признаки
У больных собак ухудшается зрение при слабом освещении, поэтому для нормального зрения им нужен яркий свет. Заболевание медленно прогрессирует, постепенно вызывая дальнейшую дегенерацию сетчатки, которую можно диагностировать с помощью обследований глаз, например электроретинографии.
Источники
PubMed ID: 9808841
Год публикации: 1998
OMIA ID: 1222
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней