Фукозидоз
Код (Артикул): H736
Короткий опис
Альфа-фукозидоз — тяжке метаболічне захворювання, що трапляється в англійських спрингер-спанієлів і вельш-спрингер-спанієлів та спричиняє втрату фізичних і розумових здібностей.
Загальна інформація
Альфа-фукозидоз — тяжке метаболічне захворювання, що трапляється в англійських спрингер-спанієлів і вельш-спрингер-спанієлів та спричиняє втрату фізичних і розумових здібностей. Хвороба спричинена рецесивною мутацією гена FUCA1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | FUCA1 |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.379_392del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята виглядають нормальними приблизно до віку 4–6 місяців, коли стають помітними поведінкові проблеми. Симптоми включають прогресуючу атаксію (втрату фізичної координації), труднощі з ковтанням, хрипкий голос, втрату засвоєної поведінки, зміну темпераменту, атрофію м’язів і погіршення зору. Хвороба прогресує, і зазвичай до 4-річного віку потрібна евтаназія з гуманних міркувань.
Відзначено, що трансплантація кісткового мозку, проведена в ранньому віці, уповільнює прогресування симптомів і зменшує їхню тяжкість.
Джерела
PubMed ID: 8730282
Рік публікації: 1996
OMIA ID: 396
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів