Fukozidozė
Kodas: H736
Trumpas aprašymas
Alfa fukozidozė – sunki medžiagų apykaitos liga, pasitaikanti anglų springerspanieliams ir valų springerspanieliams bei sukelianti fizinių ir protinių gebėjimų praradimą.
Bendra informacija
Alfa fukozidozė – sunki medžiagų apykaitos liga, pasitaikanti anglų springerspanieliams ir valų springerspanieliams bei sukelianti fizinių ir protinių gebėjimų praradimą. Ligą sukelia recesyvinė FUCA1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FUCA1 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.379_392del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai atrodo normalūs maždaug iki 4–6 mėnesių amžiaus, kai išryškėja elgesio problemos. Simptomai apima progresuojančią ataksiją (fizinės koordinacijos praradimą), rijimo sunkumus, užkimusį balsą, išmokto elgesio praradimą, temperamento pokyčius, raumenų nykimą ir pablogėjusį regėjimą. Liga progresuoja, ir paprastai iki 4 metų amžiaus dėl humaniškų priežasčių prireikia eutanazijos.
Pastebėta, kad kaulų čiulpų transplantacija, atlikta ankstyvame amžiuje, sulėtina simptomų progresavimą ir sumažina jų sunkumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8730282
Publikavimo metai: 1996
OMIA ID: 396
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų