Fukosidoos
Kood: H736
Lühikirjeldus
Alfa-fukosidoos on raske ainevahetushaigus, mis esineb inglise springerspanjelitel ja kõmri springerspanjelitel ning põhjustab füüsiliste ja vaimsete võimete kadu.
Üldteave
Alfa-fukosidoos on raske ainevahetushaigus, mis esineb inglise springerspanjelitel ja kõmri springerspanjelitel ning põhjustab füüsiliste ja vaimsete võimete kadu. Haigust põhjustab geeni FUCA1 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FUCA1 |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.379_392del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad näivad normaalsed ligikaudu 4 kuni 6 kuu vanuseni, mil ilmnevad käitumisprobleemid. Sümptomid hõlmavad süvenevat ataksiat (füüsilise koordinatsiooni kadu), neelamisraskusi, kähedat häält, õpitud käitumise kadu, temperamendi muutusi, lihaste kõhetumist ja nägemiskahjustust. Haigus on progresseeruv ning tavaliselt vajatakse humaansetel kaalutlustel eutanaasiat hiljemalt 4 aasta vanuses.
On täheldatud, et varases eas tehtud luuüdi siirdamine aeglustab sümptomite süvenemist ja vähendab nende raskust.
Allikad
PubMed ID: 8730282
Avaldamisaasta: 1996
OMIA ID: 396
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva