Фукозидоз
Код (Артикул): H736
Краткое описание
Альфа-фукозидоз — тяжёлое метаболическое заболевание, встречающееся у английских спрингер-спаниелей и вельш-спрингер-спаниелей и вызывающее потерю физических и умственных способностей.
Общая информация
Альфа-фукозидоз — тяжёлое метаболическое заболевание, встречающееся у английских спрингер-спаниелей и вельш-спрингер-спаниелей и вызывающее потерю физических и умственных способностей. Болезнь вызвана рецессивной мутацией гена FUCA1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | FUCA1 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.379_392del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Больные щенки выглядят нормальными примерно до возраста 4–6 месяцев, когда становятся заметны поведенческие проблемы. Симптомы включают прогрессирующую атаксию (потерю физической координации), трудности с глотанием, хриплый голос, утрату усвоенного поведения, изменение темперамента, атрофию мышц и ухудшение зрения. Болезнь прогрессирует, и обычно к 4-летнему возрасту требуется эвтаназия из гуманных соображений.
Отмечено, что трансплантация костного мозга, проведённая в раннем возрасте, замедляет прогрессирование симптомов и уменьшает их тяжесть.
Источники
PubMed ID: 8730282
Год публикации: 1996
OMIA ID: 396
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней