Fukozidoze
Preces kods: H736
Īss apraksts
Alfa fukozidoze ir smaga vielmaiņas slimība, kas sastopama angļu springerspanieliem un Velsas springerspanieliem, izraisot fizisko un garīgo spēju zudumu.
Vispārīga informācija
Alfa fukozidoze ir smaga vielmaiņas slimība, kas sastopama angļu springerspanieliem un Velsas springerspanieliem, izraisot fizisko un garīgo spēju zudumu. Slimību izraisa recesīva FUCA1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | FUCA1 |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.379_392del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni izskatās normāli aptuveni līdz 4–6 mēnešu vecumam, kad kļūst pamanāmas uzvedības problēmas. Simptomi ietver progresējošu ataksiju (fiziskās koordinācijas zudumu), rīšanas grūtības, aizsmakušu balsi, apgūtas uzvedības zudumu, temperamenta pārmaiņas, muskuļu atrofiju un redzes pasliktināšanos. Slimība progresē, un parasti līdz 4 gadu vecumam humānu apsvērumu dēļ nepieciešama eitanāzija.
Novērots, ka kaulu smadzeņu transplantācija, ja to veic agrīnā vecumā, palēnina simptomu progresēšanu un samazina to smagumu.
Avoti
PubMed ID: 8730282
Publicēšanas gads: 1996
OMIA ID: 396
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas