Глобоїдноклітинна лейкодистрофія (GCL, хвороба Краббе) – тип тер’єрів
Код (Артикул): H737
Короткий опис
Хвороба Краббе, також відома як глобоїдноклітинна лейкодистрофія або дефіцит GALC, — це тяжкий метаболічний розлад, що спричиняє нервово-м’язові проблеми, зокрема слабкість і параліч.
Загальна інформація
Хвороба Краббе, також відома як глобоїдноклітинна лейкодистрофія або дефіцит GALC, — це тяжкий метаболічний розлад, що спричиняє нервово-м’язові проблеми, зокрема слабкість і параліч. Вона спричинена рецесивною мутацією в гені GALC. Варіант, який аналізує цей тест, трапляється в керн-тер’єра та вест-хайленд-вайт-тер’єра. Близькоспоріднений варіант спостерігали в ірландського сетера.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GALC |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.473A>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят приблизно у віці 4–6 тижнів з’являються тремор, слабкість кінцівок, атаксія (втрата координації), атрофія м’язів і параліч. Хвороба прогресує, і до 9 місяців симптоми, ймовірно, стають достатньо тяжкими, щоб обґрунтувати евтаназію з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 8661004
Рік публікації: 1996
OMIA ID: 578
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів