Globoidinių ląstelių leukodistrofija (GCL, Krabbe liga) – terjerų tipas
Kodas: H737
Trumpas aprašymas
Krabbe liga, dar vadinama globoidinių ląstelių leukodistrofija arba GALC stoka, yra sunkus medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis nervų ir raumenų problemas, tokias kaip silpnumas ir paralyžius.
Bendra informacija
Krabbe liga, dar vadinama globoidinių ląstelių leukodistrofija arba GALC stoka, yra sunkus medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis nervų ir raumenų problemas, tokias kaip silpnumas ir paralyžius. Ją sukelia recesyvinė GALC geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko kernterjerams ir Vakarų Škotijos baltiesiems terjerams. Artimai giminingas variantas pastebėtas airių seteriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GALC |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.473A>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams maždaug nuo 4 iki 6 savaičių amžiaus pasireiškia drebulys, galūnių silpnumas, ataksija (koordinacijos praradimas), raumenų atrofija ir paralyžius. Liga progresuoja, ir iki 9 mėnesių amžiaus simptomai tikriausiai būna tokie sunkūs, kad pateisina eutanaziją humaniškumo sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8661004
Publikavimo metai: 1996
OMIA ID: 578
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų