Глобоидноклеточная лейкодистрофия (GCL, болезнь Краббе) – тип терьеров
Код (Артикул): H737
Краткое описание
Болезнь Краббе, также известная как глобоидноклеточная лейкодистрофия или дефицит GALC, — это тяжёлое метаболическое расстройство, вызывающее нервно-мышечные проблемы, в том числе слабость и паралич.
Общая информация
Болезнь Краббе, также известная как глобоидноклеточная лейкодистрофия или дефицит GALC, — это тяжёлое метаболическое расстройство, вызывающее нервно-мышечные проблемы, в том числе слабость и паралич. Она вызвана рецессивной мутацией в гене GALC. Вариант, анализируемый этим тестом, встречается у керн-терьера и вест-хайленд-уайт-терьера. Близкородственный вариант наблюдали у ирландского сеттера.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GALC |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.473A>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных щенков примерно в возрасте 4–6 недель появляются тремор, слабость конечностей, атаксия (потеря координации), атрофия мышц и паралич. Болезнь прогрессирует, и к 9 месяцам симптомы, вероятно, становятся достаточно тяжёлыми, чтобы обосновать эвтаназию из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 8661004
Год публикации: 1996
OMIA ID: 578
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней