Globoīdo šūnu leikodistrofija (GCL, Krabbes slimība) – terjeru tips
Preces kods: H737
Īss apraksts
Krabes slimība, pazīstama arī kā globoīdo šūnu leikodistrofija vai GALC deficīts, ir smags vielmaiņas traucējums, kas izraisa neiromuskulāras problēmas, piemēram, vājumu un paralīzi.
Vispārīga informācija
Krabes slimība, pazīstama arī kā globoīdo šūnu leikodistrofija vai GALC deficīts, ir smags vielmaiņas traucējums, kas izraisa neiromuskulāras problēmas, piemēram, vājumu un paralīzi. To izraisa recesīva mutācija GALC gēnā. Šajā testā analizētais variants sastopams kernterjeriem un Vesthailendas baltajiem terjeriem. Cieši radniecīgs variants novērots īru seteriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GALC |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.473A>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem aptuveni 4–6 nedēļu vecumā parādās trīce, ekstremitāšu vājums, ataksija (koordinācijas zudums), muskuļu atrofija un paralīze. Slimība progresē, un līdz 9 mēnešu vecumam simptomi, visticamāk, ir pietiekami smagi, lai pamatotu eitanāziju humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 8661004
Publicēšanas gads: 1996
OMIA ID: 578
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas