Globoidrakkude leukodüstroofia (GCL, Krabbe tõbi) – terjeri tüüp
Kood: H737
Lühikirjeldus
Krabbe tõbi ehk globoidrakkude leukodüstroofia või GALC puudulikkus on raske ainevahetushäire, mis põhjustab neuromuskulaarseid probleeme, nagu nõrkus ja halvatus.
Üldteave
Krabbe tõbi ehk globoidrakkude leukodüstroofia või GALC puudulikkus on raske ainevahetushäire, mis põhjustab neuromuskulaarseid probleeme, nagu nõrkus ja halvatus. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon GALC geenis. Selles testis analüüsitav variant esineb cairn’i terjeril ja West Highlandi valgel terjeril. Lähedalt seotud varianti on täheldatud iiri setteril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GALC |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.473A>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmnevad umbes 4–6 nädala vanuses värinad, jäsemete nõrkus, ataksia (koordinatsioonikadu), lihasatroofia ja halvatus. Haigus progresseerub ning 9 kuu vanuseks on sümptomid tõenäoliselt piisavalt rasked, et õigustada humaansetel kaalutlustel eutanaasiat.
Allikad
PubMed ID: 8661004
Avaldamisaasta: 1996
OMIA ID: 578
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva