Прогресивна атрофія сітківки (D-PRA, домінантний PRA) – Мастиф
Код (Артикул): H739
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (D-PRA) — велика група генетичних хвороб, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (D-PRA) — велика група генетичних хвороб, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей варіант PRA, відомий як аутосомно-домінантна прогресуюча атрофія сітківки (ADPRA), трапляється в бульмастифів та англійських мастифів. Він спричинений домінантною мутацією гена родопсину (RHO).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RHO |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.11C>G |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | ADPRA |
Клінічні ознаки
Домінантна PRA — розлад очей, за якого клітини паличок і колбочок із часом руйнуються, зрештою призводячи до повної сліпоти. Очі хворих собак часто здаються клінічно нормальними приблизно до віку 2-3 років, коли клітини починають гинути й втрата зору посилюється. У деяких цуценят ознаки нічної сліпоти з’являються у віці 6 тижнів. Більшість хворих собак повністю сліпне у віці 3-4 років.
Джерела
PubMed ID: 11972042
Рік публікації: 2002
OMIA ID: 1346
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів