Progresseeruv võrkkesta atroofia (D-PRA, dominantne PRA) – Mastif
Kood: H739
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (D-PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine üha halveneb.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (D-PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine üha halveneb. Seda PRA varianti, mida tuntakse autosoom-dominantse progresseeruva võrkkesta atroofiana (ADPRA), esineb bullmastifitel ja inglise mastifitel. Seda põhjustab rodopsiini (RHO) geeni dominantne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RHO |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.11C>G |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | ADPRA |
Kliinilised tunnused
Dominantne PRA on silmahaigus, mille korral kepikeste ja kolvikeste rakud aja jooksul kahjustuvad, põhjustades lõpuks täieliku pimeduse. Haigete koerte silmad näivad sageli kliiniliselt normaalsed umbes 2-3 aasta vanuseni, mil rakud hakkavad surema ja nägemiskaotus suureneb. Mõnel kutsikal ilmnevad kanapimeduse tunnused 6 nädala vanuselt. Enamik haigeid koeri on 3-4 aasta vanuselt täiesti pimedad.
Allikad
PubMed ID: 11972042
Avaldamisaasta: 2002
OMIA ID: 1346
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva