Progresuojanti tinklainės atrofija (D-PRA, dominantinis PRA) – Mastifas
Kodas: H739
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (D-PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuoja regėjimo praradimas.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (D-PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuoja regėjimo praradimas. Šis PRA variantas, vadinamas autosomine dominantine progresuojančia tinklainės atrofija (ADPRA), pasitaiko bulmastifams ir anglų mastifams. Jį sukelia dominantinė rodopsino (RHO) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RHO |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.11C>G |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | ADPRA |
Klinikiniai požymiai
Dominantinė PRA yra akių sutrikimas, dėl kurio lazdelių ir kolbelių ląstelės laikui bėgant nyksta ir galiausiai sukelia visišką aklumą. Sergančių šunų akys dažnai atrodo kliniškai normalios iki maždaug 2-3 metų amžiaus, kai ląstelės pradeda žūti ir regėjimas vis labiau silpsta. Kai kuriems šuniukams naktinio aklumo požymiai pasireiškia 6 savaičių amžiaus. Dauguma sergančių šunų visiškai apanka 3-4 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11972042
Publikavimo metai: 2002
OMIA ID: 1346
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų