Прогрессирующая атрофия сетчатки (D-PRA, доминантный PRA) – Мастиф
Код (Артикул): H739
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (D-PRA) — большая группа генетических болезней, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (D-PRA) — большая группа генетических болезней, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант PRA, известный как аутосомно-доминантная прогрессирующая атрофия сетчатки (ADPRA), встречается у бульмастифов и английских мастифов. Он вызван доминантной мутацией гена родопсина (RHO).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RHO |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.11C>G |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | ADPRA |
Клинические признаки
Доминантная PRA — расстройство глаз, при котором клетки палочек и колбочек со временем разрушаются, в конечном итоге приводя к полной слепоте. Глаза больных собак часто кажутся клинически нормальными примерно до возраста 2-3 лет, когда клетки начинают погибать и потеря зрения усиливается. У некоторых щенков признаки ночной слепоты появляются в возрасте 6 недель. Большинство больных собак полностью слепнет в возрасте 3-4 лет.
Источники
PubMed ID: 11972042
Год публикации: 2002
OMIA ID: 1346
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней