Progresējoša tīklenes atrofija (D-PRA, dominants PRA) – Mastifs
Preces kods: H739
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (D-PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (D-PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis PRA variants, ko sauc par autosomāli dominantu progresējošu tīklenes atrofiju (ADPRA), sastopams bulmastifiem un angļu mastifiem. To izraisa dominanta rodopsīna (RHO) gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RHO |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.11C>G |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | ADPRA |
Klīniskās pazīmes
Dominantā PRA ir acu traucējums, kas izraisa nūjiņu un vālīšu šūnu pakāpenisku bojāeju, galu galā novedot pie pilnīga akluma. Slimo suņu acis bieži izskatās klīniski normālas līdz aptuveni 2-3 gadu vecumam, kad šūnas sāk atmirt un redzes zudums palielinās. Dažiem kucēniem nakts akluma pazīmes parādās 6 nedēļu vecumā. Vairums slimo suņu ir pilnīgi akli 3-4 gadu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 11972042
Publicēšanas gads: 2002
OMIA ID: 1346
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas