Дефіцит піруваткінази (PKDef) – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H741
Короткий опис
Дефіцит еритроцитарної піруваткінази (дефіцит PK) — це розлад еритроцитів, який може призводити до анемії та аномального розвитку кісток.
Загальна інформація
Дефіцит еритроцитарної піруваткінази (дефіцит PK) — це розлад еритроцитів, який може призводити до анемії та аномального розвитку кісток. Він спричинений рецесивною мутацією в гені PKLR. Варіант, що аналізується цим тестом, трапляється в лабрадора ретривера; споріднені варіанти також трапляються в басенджі, вест хайленд вайт тер’єра, мопса та бігля.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.799C>T |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених собак спостерігається тяжка хронічна анемія, яка може включати втому, непереносимість фізичного навантаження, блідість та епізоди вираженої слабкості. Симптоми також можуть включати аномальне затвердіння/ущільнення кісток (остеосклероз).
Додаткова інформація
Носії не мають клінічних ознак, але активність піруваткінази еритроцитів становить половину нормального рівня.
Джерела
PubMed ID: 22805166
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 844
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів