Дефицит пируваткиназы (PKDef) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H741
Краткое описание
Дефицит эритроцитарной пируваткиназы (дефицит PK) — это расстройство эритроцитов, которое может приводить к анемии и аномальному развитию костей.
Общая информация
Дефицит эритроцитарной пируваткиназы (дефицит PK) — это расстройство эритроцитов, которое может приводить к анемии и аномальному развитию костей. Он вызван рецессивной мутацией в гене PKLR. Вариант, анализируемый этим тестом, встречается у лабрадора-ретривера; родственные варианты также встречаются у басенджи, вест-хайленд-уайт-терьера, мопса и бигля.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.799C>T |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых собак наблюдается тяжёлая хроническая анемия, которая может включать усталость, непереносимость физической нагрузки, бледность и эпизоды выраженной слабости. Симптомы также могут включать аномальное затвердение/уплотнение костей (остеосклероз).
Дополнительная информация
Носители не имеют клинических признаков, но активность пируваткиназы эритроцитов составляет половину нормального уровня.
Источники
PubMed ID: 22805166
Год публикации: 2012
OMIA ID: 844
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней