Piruvato kinazės nepakankamumas (PKDef) – Labradoro retriveris
Kodas: H741
Trumpas aprašymas
Eritrocitų piruvatkinazės trūkumas (PK trūkumas) yra raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimas, galintis sukelti anemiją ir nenormalų kaulų vystymąsi.
Bendra informacija
Eritrocitų piruvatkinazės trūkumas (PK trūkumas) yra raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimas, galintis sukelti anemiją ir nenormalų kaulų vystymąsi. Jį sukelia recesyvinė PKLR geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko Labradoro retriveriams; susiję variantai taip pat pasitaiko basendžiams, Vakarų Škotijos baltiesiems terjerams, mopsams ir bigliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PKLR |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.799C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia sunki lėtinė anemija, galinti sukelti nuovargį, fizinio krūvio netoleravimą, blyškumą ir stipraus silpnumo epizodus. Simptomai taip pat gali apimti nenormalų kaulų kietėjimą / tankėjimą (osteosklerozę).
Papildoma informacija
Nešiotojams klinikiniai požymiai nepasireiškia, tačiau eritrocitų piruvato kinazės aktyvumas sudaro pusę normalaus lygio.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22805166
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 844
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų