Püruvaadi kinaasi puudulikkus (PKDef) – Labradori retriiver
Kood: H741
Lühikirjeldus
Erütrotsüütide püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on punaste vereliblede häire, mis võib põhjustada aneemiat ja luude ebanormaalset arengut.
Üldteave
Erütrotsüütide püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on punaste vereliblede häire, mis võib põhjustada aneemiat ja luude ebanormaalset arengut. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon PKLR geenis. Selles testis analüüsitud variant esineb Labradori retriiveril; sarnaseid variante esineb ka basenjil, West highlandi terjeril, mopsil ja beagle’il.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PKLR |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.799C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esineb raske krooniline aneemia, mille tunnused võivad hõlmata väsimust, koormustalumatust, kahvatust ja tugeva nõrkuse episoode. Sümptomiteks võib olla ka luude ebanormaalne kõvenemine/tihenemine (osteoskleroos).
Lisateave
Kandjatel kliinilisi tunnuseid ei ole, kuid erütrotsüütide püruvaadi kinaasi aktiivsus on pool normaalsest tasemest.
Allikad
PubMed ID: 22805166
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 844
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva