Piruvāta kināzes deficīts (PKDef) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H741
Īss apraksts
Eritrocītu piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir sarkano asins šūnu traucējums, kas var izraisīt anēmiju un patoloģisku kaulu attīstību.
Vispārīga informācija
Eritrocītu piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir sarkano asins šūnu traucējums, kas var izraisīt anēmiju un patoloģisku kaulu attīstību. To izraisa recesīva mutācija PKLR gēnā. Šajā testā analizētais variants sastopams Labradoras retrīveriem; saistīti varianti sastopami arī basendži, Vesthailendas baltajiem terjeriem, mopšiem un bīgliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PKLR |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.799C>T |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem ir smaga hroniska anēmija, kas var ietvert nogurumu, fiziskas slodzes nepanesību, bālumu un smaga vājuma epizodes. Simptomi var ietvert arī patoloģisku kaulu sacietēšanu/sablīvēšanos (osteosklerozi).
Papildu informācija
Nēsātājiem nav klīnisku pazīmju, taču eritrocītu piruvāta kināzes aktivitāte ir puse no normālā līmeņa.
Avoti
PubMed ID: 22805166
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 844
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas