М'язова дистрофія (MD) – Золотистий ретривер
Код (Артикул): H747
Короткий опис
М’язова дистрофія (MD) — це Х-зчеплене захворювання м’язів, що відповідає м’язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей.
Загальна інформація
М'язова дистрофія (MD) — це зчеплене з X-хромосомою захворювання м'язів, що відповідає м'язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей. Захворювання є тяжким і зрештою смертельним та спричиняє прогресивне руйнування м'язів собаки. Його спричиняє зчеплена з X-хромосомою рецесивна мутація гена DMD.
Варіант, який досліджується цим тестом, трапляється в золотистих ретриверів і також іноді відомий як м’язова дистрофія золотистих ретриверів (GRMD).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.531-2A>G |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | DD-MD; зчеплена з X-хромосомою м’язова дистрофія; м’язова дистрофія з дефіцитом дистрофіну; DMD |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають човгаючу ходу або вкорочений крок, нездатність повністю розкрити щелепу, труднощі з прийманням їжі, потовщення основи язика, надмірне слиновиділення, відведення передніх лап, приведення колінних і скакальних суглобів та виражену атрофію скроневих м’язів і м’язів тулуба. Ознаки починають проявлятися приблизно у віці 8 тижнів і зрештою призводять до смерті.
Джерела
PubMed ID: 1577476
Рік публікації: 1992
OMIA ID: 1081
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів