Muskuļu distrofija (MD) – zeltainais retrīvers
Preces kods: H747
Īss apraksts
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem. Slimība ir smaga un galu galā letāla; tā izraisa progresējošu suņa muskuļu noārdīšanos. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva DMD gēna mutācija.
Šajā testā analizētais variants sastopams zeltainajiem retrīveriem un dažkārt ir pazīstams arī kā zeltaino retrīveru muskuļu distrofija (GRMD).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DMD |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.531-2A>G |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | DD-MD; ar X hromosomu saistīta muskuļu distrofija; distrofīna deficīta muskuļu distrofija; DMD |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ir šļūcoša gaita vai saīsināts solis, nespēja pilnībā atvērt žokli, grūtības ēst, mēles pamatnes sabiezēšana, pārmērīga siekalošanās, priekšķepu atvirzīšanās uz āru, ceļa locītavu un lecamo locītavu pievirzīšanās uz iekšu un izteikta deniņu un rumpja muskuļu atrofija. Pazīmes sāk parādīties aptuveni 8 nedēļu vecumā un galu galā izraisa nāvi.
Avoti
PubMed ID: 1577476
Publicēšanas gads: 1992
OMIA ID: 1081
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas