Мышечная дистрофия (MD) – Золотистый ретривер
Код (Артикул): H747
Краткое описание
Мышечная дистрофия (MD) — это Х-сцепленное заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей.
Общая информация
Мышечная дистрофия (MD) — это сцепленное с X-хромосомой заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей. Заболевание является тяжёлым и в конечном итоге смертельным и вызывает прогрессирующее разрушение мышц собаки. Его вызывает сцепленная с X-хромосомой рецессивная мутация гена DMD.
Вариант, исследуемый этим тестом, встречается у золотистых ретриверов и также иногда известен как мышечная дистрофия золотистых ретриверов (GRMD).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.531-2A>G |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | DD-MD; сцепленная с X-хромосомой мышечная дистрофия; мышечная дистрофия с дефицитом дистрофина; DMD |
Клинические признаки
Клинические признаки включают шаркающую походку или укороченный шаг, неспособность полностью раскрыть челюсть, трудности с приёмом пищи, утолщение основания языка, чрезмерное слюноотделение, отведение передних лап, приведение коленных и скакательных суставов, а также выраженную атрофию височных мышц и мышц туловища. Признаки начинают проявляться примерно в возрасте 8 недель и в конечном итоге приводят к смерти.
Источники
PubMed ID: 1577476
Год публикации: 1992
OMIA ID: 1081
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней