Raumenų distrofija (MD) – Auksaspalvis retriveris
Kodas: H747
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Duchenne raumenų distrofiją (DMD).
Bendra informacija
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Diušeno raumenų distrofiją (DMD). Liga yra sunki ir galiausiai mirtina; ji sukelia progresuojantį šuns raumenų nykimą. Ją sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė DMD geno mutacija.
Šiuo tyrimu tiriamas variantas pasitaiko auksaspalviams retriveriams ir kartais vadinamas auksaspalvių retriverių raumenų distrofija (GRMD).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DMD |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.531-2A>G |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DD-MD; su X chromosoma susijusi raumenų distrofija; raumenų distrofija dėl distrofino stokos; DMD |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai yra šlepsinti eisena arba sutrumpėjęs žingsnis, negalėjimas visiškai išsižioti, sunkumas ėsti, liežuvio pagrindo sustorėjimas, gausus seilėtekis, priekinių letenų atitraukimas į išorę, kelių ir kulnų sąnarių pritraukimas į vidų bei ryškus smilkinių ir liemens raumenų sunykimas. Požymiai pradeda reikštis maždaug 8 savaičių amžiaus ir galiausiai lemia mirtį.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 1577476
Publikavimo metai: 1992
OMIA ID: 1081
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų