Lihasdüstroofia (MD) – Kuldne retriiver
Kood: H747
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne’i lihasdüstroofiale (DMD).
Üldteave
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne'i lihasdüstroofiale (DMD). Haigus on raske ja lõpeb surmaga ning põhjustab koera lihaste progresseeruvat lagunemist. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon DMD geenis.
Selle testiga uuritav variant esineb kuldsetel retriiveritel ning seda tuntakse mõnikord ka kuldse retriiveri lihasdüstroofiana (GRMD).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DMD |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.531-2A>G |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | DD-MD; X-liiteline lihasdüstroofia; düstrofiinipuudulikkusest tingitud lihasdüstroofia; DMD |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on lohisev kõnnak või lühenenud samm, võimetus lõugu täielikult avada, söömisraskused, keelepära paksenemine, liigne süljeeritus, esikäppade eemaldumine väljapoole, põlve- ja kannaliigeste lähendumine sissepoole ning oimu- ja kerelihaste väljendunud kõhetumine. Tunnused hakkavad avalduma umbes 8 nädala vanuselt ja lõpevad lõpuks surmaga.
Allikad
PubMed ID: 1577476
Avaldamisaasta: 1992
OMIA ID: 1081
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva