Центронуклеарна міопатія (CNM) – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H749
Короткий опис
Центронуклеарна міопатія (CNM), також відома як дефіцит волокон II типу, спадкова міопатія лабрадорів-ретриверів (HMLR) або аутосомно-рецесивна м’язова дистрофія, — спадковий нервово-м’язовий розлад, який переважно вражає лабрадорів-ретриверів.
Загальна інформація
Центронуклеарна міопатія (CNM), також відома як дефіцит волокон II типу, спадкова міопатія лабрадорів-ретриверів (HMLR) або аутосомно-рецесивна м’язова дистрофія, — спадковий нервово-м’язовий розлад, який переважно вражає лабрадорів-ретриверів. Його спричиняє рецесивна мутація гена HACD1 (також відомого як PTPLA), яка порушує нормальне формування м’язових волокон. Стан характеризується слабкістю та атрофією м’язів і зазвичай стає помітним у цуценячому віці.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HACD1/PTPLA |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HMLR, CNM |
Клінічні ознаки
Цуценята з CNM народжуються без симптомів і протягом перших кількох тижнів виглядають нормальними. Однак із другого місяця життя стають помітними відмінності порівняно зі здоровими однопометниками. У хворих цуценят розвиваються м’язова слабкість і непереносимість фізичного навантаження, які посилюються при стресі або холоді. Для деяких собак навіть одно- чи двохвилинна прогулянка у власному темпі може бути надмірною. Також відбувається втрата м’язів (атрофія), найпомітніша на стегнах і в жувальних м’язах голови (особливо в скроневому м’язі між оком і вухом). Через цю слабкість багато хворих собак тримає голову низько, а спина стає округлою (вигнутою). Крім цих клінічних ознак, ветеринар під час неврологічного огляду часто виявляє відсутність колінного рефлексу. Лікування недоступне.
Джерела
PubMed ID: 15829503
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 1374
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів