Centronuklearinė miopatija (CNM) – Labradoro retriveris
Kodas: H749
Trumpas aprašymas
Centronuklearinė miopatija (CNM), dar vadinama II tipo skaidulų stoka, paveldima Labradoro retriverių miopatija (HMLR) arba autosomine recesyvine raumenų distrofija, yra paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, daugiausia pažeidžiantis Labradoro retriverius.
Bendra informacija
Centronuklearinė miopatija (CNM), dar vadinama II tipo skaidulų stoka, paveldima Labradoro retriverių miopatija (HMLR) arba autosomine recesyvine raumenų distrofija, yra paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, daugiausia pažeidžiantis Labradoro retriverius. Jį sukelia recesyvinė HACD1 geno (dar vadinamo PTPLA) mutacija, sutrikdanti normalų raumenų skaidulų formavimąsi. Būklei būdingas raumenų silpnumas ir nykimas, ji paprastai išryškėja šuniuko amžiuje.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HACD1/PTPLA |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HMLR, CNM |
Klinikiniai požymiai
CNM sergantys šuniukai gimsta be simptomų ir pirmąsias kelias savaites atrodo normalūs. Tačiau nuo antro gyvenimo mėnesio tampa pastebimi skirtumai, palyginti su sveikais tos pačios vados šuniukais. Sergantiems šuniukams išsivysto raumenų silpnumas ir fizinio krūvio netoleravimas, kurie sustiprėja patiriant stresą ar šaltį. Kai kuriems šunims net vienos–dviejų minučių pasivaikščiojimas savu tempu gali būti per didelis krūvis. Taip pat vyksta raumenų nykimas (atrofija), labiausiai matomas šlaunyse ir galvos kramtomuosiuose raumenyse (ypač smilkininiame raumenyje, esančiame tarp akies ir ausies). Dėl šio silpnumo daugelis sergančių šunų laiko galvą žemai ir jų nugara suapvalėja (išsiriečia). Be šių klinikinių požymių, veterinarijos gydytojas, atlikdamas neurologinį tyrimą, dažnai nustato, kad kelio reflekso nėra. Gydymo nėra.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15829503
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 1374
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų