Centronukleārā miopātija (CNM) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H749
Īss apraksts
Centronukleāra miopātija (CNM), pazīstama arī kā II tipa šķiedru deficīts, iedzimta labradora retrīveru miopātija (HMLR) vai autosomāli recesīva muskuļu distrofija, ir iedzimts neiromuskulārs traucējums, kas galvenokārt skar labradora retrīverus.
Vispārīga informācija
Centronukleāra miopātija (CNM), pazīstama arī kā II tipa šķiedru deficīts, iedzimta labradora retrīveru miopātija (HMLR) vai autosomāli recesīva muskuļu distrofija, ir iedzimts neiromuskulārs traucējums, kas galvenokārt skar labradora retrīverus. To izraisa recesīva HACD1 gēna (pazīstams arī kā PTPLA) mutācija, kas traucē normālu muskuļu šķiedru veidošanos. Stāvoklim raksturīgs muskuļu vājums un atrofija, un tas parasti kļūst pamanāms kucēna vecumā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HACD1/PTPLA |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HMLR, CNM |
Klīniskās pazīmes
Kucēni ar CNM piedzimst bez simptomiem un pirmajās nedēļās izskatās normāli. Tomēr no otrā dzīves mēneša kļūst pamanāmas atšķirības salīdzinājumā ar veselajiem metiena biedriem. Slimajiem kucēniem attīstās muskuļu vājums un slodzes nepanesība, kas pastiprinās stresa vai aukstuma ietekmē. Dažiem suņiem pat vienas–divu minūšu pastaiga savā tempā var būt pārāk liela slodze. Rodas arī muskuļu masas zudums (atrofija), kas vislabāk redzams augšstilbos un galvas košļāšanas muskuļos (īpaši deniņu muskulī starp aci un ausi). Šī vājuma dēļ daudzi slimie suņi tur galvu zemu, un tiem izveidojas noapaļota (izliekta) mugura. Papildus šīm klīniskajām pazīmēm veterinārārsts, veicot neiroloģisku izmeklēšanu, bieži konstatē ceļa refleksa trūkumu. Ārstēšana nav pieejama.
Avoti
PubMed ID: 15829503
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 1374
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas