Tsentronukleaarne müopaatia (CNM) – Labradori retriiver
Kood: H749
Lühikirjeldus
Tsentronukleaarne müopaatia (CNM), tuntud ka kui II tüüpi kiudude puudulikkus, labradori retriiverite pärilik müopaatia (HMLR) või autosoom-retsessiivne lihasdüstroofia, on pärilik neuromuskulaarne häire, mis mõjutab peamiselt labradori retriivereid.
Üldteave
Tsentronukleaarne müopaatia (CNM), tuntud ka kui II tüüpi kiudude puudulikkus, labradori retriiverite pärilik müopaatia (HMLR) või autosoom-retsessiivne lihasdüstroofia, on pärilik neuromuskulaarne häire, mis mõjutab peamiselt labradori retriivereid. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon HACD1 geenis (tuntud ka kui PTPLA), mis häirib lihaskiudude normaalset moodustumist. Seisundit iseloomustavad lihasnõrkus ja lihaste kõhetumine ning see muutub tavaliselt ilmseks kutsikaeas.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HACD1/PTPLA |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HMLR, CNM |
Kliinilised tunnused
CNM-iga kutsikad sünnivad sümptomiteta ja näivad esimestel nädalatel normaalsed. Alates teisest elukuust muutuvad aga erinevused tervete pesakonnakaaslastega võrreldes märgatavaks. Haigetel kutsikatel tekivad lihasnõrkus ja koormustalumatus, mis süvenevad stressi või külma korral. Mõnele koerale võib isegi ühe- kuni kaheminutiline jalutuskäik omas tempos olla liiast. Esineb ka lihaste kadu (atroofia), mis on kõige nähtavam reites ja pea mälumislihastes (eriti oimulihases, mis paikneb silma ja kõrva vahel). Selle nõrkuse tõttu hoiavad paljud haiged koerad pead madalal ja neil kujuneb ümar (kumer) selg. Lisaks nendele kliinilistele tunnustele leiab neuroloogilist läbivaatust tegev loomaarst sageli, et põlverefleks puudub. Ravi ei ole saadaval.
Allikad
PubMed ID: 15829503
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 1374
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva