Центронуклеарная миопатия (CNM) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H749
Краткое описание
Центронуклеарная миопатия (CNM), также известная как дефицит волокон II типа, наследственная миопатия лабрадоров-ретриверов (HMLR) или аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия, — наследственное нервно-мышечное нарушение, преимущественно поражающее лабрадоров-ретриверов.
Общая информация
Центронуклеарная миопатия (CNM), также известная как дефицит волокон II типа, наследственная миопатия лабрадоров-ретриверов (HMLR) или аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия, — наследственное нервно-мышечное нарушение, преимущественно поражающее лабрадоров-ретриверов. Его вызывает рецессивная мутация гена HACD1 (также известного как PTPLA), нарушающая нормальное формирование мышечных волокон. Состояние характеризуется слабостью и атрофией мышц и обычно становится заметным в щенячьем возрасте.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HACD1/PTPLA |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HMLR, CNM |
Клинические признаки
Щенки с CNM рождаются без симптомов и в течение первых нескольких недель выглядят нормальными. Однако со второго месяца жизни становятся заметны отличия от здоровых однопомётников. У больных щенков развиваются мышечная слабость и непереносимость физической нагрузки, усиливающиеся при стрессе или холоде. Для некоторых собак даже одно- или двухминутная прогулка в собственном темпе может быть чрезмерной. Также происходит потеря мышц (атрофия), наиболее заметная на бёдрах и в жевательных мышцах головы (особенно в височной мышце между глазом и ухом). Из-за этой слабости многие больные собаки держат голову низко, а спина становится округлой (выгнутой). Помимо этих клинических признаков, ветеринар при неврологическом осмотре часто выявляет отсутствие коленного рефлекса. Лечение недоступно.
Источники
PubMed ID: 15829503
Год публикации: 2005
OMIA ID: 1374
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней