Progresuojanti tinklainės atrofija (crd4-PRA/cord1)
Kodas: H766
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai prarandamas regėjimas. Šis ligos variantas, vadinamas crd4-PRA arba cord1, pasireiškia taksams ir anglų springerspanieliams. Jį sukelia autosominė recesyvinė RPGRIP1 (su pigmentinio retinito GTPazės reguliatoriumi sąveikaujantis baltymas 1) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RPGRIP1 |
| Chromosoma | 15 |
| Mutacija | c.142_143ins |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | cord1; crd4; PRA-crd4 |
Klinikiniai požymiai
Sutrikimas, pirmiausia pažeidžiantis tinklainę, lemia progresuojantį kolbelių ir lazdelių fotoreceptorinių ląstelių nykimą. Ankstyvi akių sutrikimų požymiai gali pasireikšti jau 6 mėnesių amžiaus. Tačiau amžius, kada šunys pradeda prarasti regėjimą, labai įvairus. Vidutiniškai regėjimas pradeda blogėti maždaug 5 metų amžiaus. Kai kurie šunys gali būti akli jau 6 mėnesių, o kiti dar mato sulaukę 10 metų.
Papildoma informacija
Tyrimai rodo, kad dviejų nepriklausomų lokusų (RPGRIP1 ir MAP9) sąveika prisideda prie šunų PRA fenotipo. Tiksliau, atrodo, kad vien RPGRIP1 mutacijos ne visada pakanka PRA sukelti. Kad liga kliniškai (visiškai) pasireikštų, gali reikėti papildomos MAP9 mutacijos. Tai leidžia manyti, kad MAP9 turi modifikuojantį vaidmenį ligos progresavime. MAP9 mutacija analizuojama atskiru tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16806805
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 1432
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų