Прогресивна атрофія сітківки (rcd1-PRA) – Ірландський сетер
Код (Артикул): H768
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей варіант хвороби з раннім початком, відомий як дисплазія паличок і колбочок 1 (rcd1), трапляється в ірландських сетерів. Він спричинений рецесивною мутацією гена PDE6B.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.2421G>A |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят уже в перші тижні життя починає погіршуватися зір за слабкого освітлення, і це прогресує в міру дегенерації сітківки. Повна сліпота до віку 1 року є ймовірною.
Джерела
PubMed ID: 8387203
Рік публікації: 1993
OMIA ID: 882
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів