Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd1-PRA) – Ирландский красный сеттер
Код (Артикул): H768
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант болезни с ранним началом, известный как дисплазия палочек и колбочек 1 (rcd1), встречается у ирландских сеттеров. Он вызван рецессивной мутацией гена PDE6B.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.2421G>A |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Клинические признаки
У больных щенков уже в первые недели жизни начинает ухудшаться зрение при слабом освещении, и это прогрессирует по мере дегенерации сетчатки. Полная слепота к возрасту 1 года вероятна.
Источники
PubMed ID: 8387203
Год публикации: 1993
OMIA ID: 882
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней